Chińscy naukowcy z BGI-Research udostępnili na otwartej licencji system OneGenome, który łączy odczyt sekwencji DNA z wnioskowaniem na podstawie literatury klinicznej. Twórcy twierdzą, że proces trwający dotąd latami udaje się skompresować do kilku godzin, a w lipcu w Genewie projekt dostał za to nagrodę Międzynarodowego Związku Telekomunikacyjnego.
Kluczowe fakty:
- Chińscy naukowcy z BGI-Research udostępnili na otwartej licencji system OneGenome, który łączy odczyt sekwencji DNA z wnioskowaniem na podstawie literatury klinicznej, skracając proces diagnostyczny z lat do kilku godzin.
- W lipcu projekt OneGenome otrzymał nagrodę Międzynarodowego Związku Telekomunikacyjnego w Genewie.
- System ma rozwiązywać problem tzw. odysei diagnostycznej – wieloletniego procesu poszukiwania rozpoznania u pacjentów z chorobami rzadkimi, którego przyczyną jest trudność w interpretacji mutacji genomowych i brak rutynowego doświadczenia lekarzy z tymi schorzeniami.
Informację opisał w poniedziałek South China Morning Post, powołując się na rozmowę z zespołem badawczym. Sprawdziłem, co dokładnie stoi za tą zapowiedzią, bo pomiędzy komunikatem prasowym a realnym narzędziem diagnostycznym rozciąga się zwykle spory dystans.
Chcesz czytać więcej treści związanych z AI?
Dodaj AIPORT.pl do preferowanych źródeł Google
Odyseja diagnostyczna, czyli najdroższy element systemu
Pacjenci z chorobami rzadkimi funkcjonują w medycynie jako osobna kategoria problemu. Nie dlatego, że ich schorzenia są nieuleczalne, tylko dlatego, że przez lata nikt nie potrafi ich nazwać. W literaturze przyjęło się określenie odyseja diagnostyczna: wędrówka od specjalisty do specjalisty, kolejne badania, kolejne niejednoznaczne wyniki. Przyczyna tkwi gdzieś w trzech miliardach par zasad ludzkiego genomu, ale znalezienie jej wymaga wiedzy, której po prostu brakuje.
Bo choroby rzadkie mają jedną cechę wspólną, która czyni je trudnymi: nikt nie ma z nimi rutynowego doświadczenia. Lekarz z dwudziestoletnim stażem może w całej karierze nie zobaczyć konkretnej mutacji ani razu. Sekwencjonowanie genomu daje surowy materiał, ale jego interpretacja nadal opiera się na pamięci i intuicji człowieka, który musi ręcznie sprawdzać hipotezę po hipotezie.
Liu Shiping, główny naukowiec do spraw neurobiologii w BGI-Research, opisuje ten sam problem od strony architektury danych. Jego zdaniem tradycyjne podejście traktuje każdą mutację jako osobnego aktora, co nie oddaje tego, jak mutacje oddziałują na siebie nawzajem.
„Sekwencje genomu są ze sobą powiązane, a nie niezależne.” / „Genomic sequences are connected instead of independent.”
Skąd wziął się OneGenome
System nie powstał z niczego. Jego fundamentem jest Genos, genomowy model podstawowy zaprezentowany 23 października 2025 roku podczas dwudziestej edycji International Conference on Genomics w Hangzhou, opracowany wspólnie przez BGI-Research i Zhejiang Lab. Opis techniczny opublikowano w czasopiśmie GigaScience.
Sam Genos to konstrukcja, której parametry warto zestawić z tym, do czego ma służyć:
- architektura mieszanki ekspertów (MoE) w dwóch wariantach, 1,2 mld i 10 mld parametrów
- trening na 636 wysokiej jakości genomach reprezentujących różne populacje świata
- kontekst do miliona zasad przy rozdzielczości pojedynczego nukleotydu
- wagi modelu, kod inferencyjny i dokumentacja udostępnione publicznie na GitHubie i Hugging Face
- towarzyszący model językowy o 4 mld parametrów, który łączy sygnał genomowy z tekstem
OneGenome dokłada do tego warstwę rozumowania. Model nie tyle czyta sekwencje, ile wnioskuje z nich o konsekwencjach klinicznych, korzystając z nagromadzonej logiki medycznej zapisanej w publikacjach. BGI-Research podaje, że w testach diagnostycznych i dotyczących doboru leków OneGenome wypadł lepiej niż ogólne modele językowe, w tym DeepSeek-v4, oraz niż starsze modele genowe. Tej deklaracji nie da się dziś niezależnie zweryfikować, bo pełnego artykułu recenzowanego z wynikami porównania nie widziałem.
Rodzina Genos rozrasta się zresztą szybciej, niż nadążają za tym recenzje. Wiosną tego roku BGI-Research i Zhejiang Lab wypuściły Genos-m, wariant przeznaczony dla genomów mikroorganizmów związanych z człowiekiem, o czym firma informowała także na swoim profilu na Twitterze.
Nagroda w Genewie i przypadek, który ma przekonać sceptyków
Na szczycie AI for Good Global Summit 2026, zorganizowanym przez Międzynarodowy Związek Telekomunikacyjny w Genewie na początku lipca, zespół odebrał Innovate for Impact Use Case Award. Podczas prezentacji pokazano konkretny przypadek: desmoplastyczny guz drobnookrągłokomórkowy, rzadki i agresywny nowotwór tkanek miękkich. U pacjenta w zaawansowanym stadium OneGenome wskazał jedenaście celów terapeutycznych, których standardowa diagnostyka kliniczna nie wychwyciła.
Jedenaście celów to nie jedenaście terapii. To jedenaście tropów, które ktoś musi sprawdzić. Liu mówi zresztą dokładnie o tym: system ma dostarczać lekarzom punktów zaczepienia do dalszej weryfikacji, a nie stawiać diagnozę. Automatyzacja przesiewu i wnioskowania klinicznego skraca sam etap analityczny, generując przy okazji ścieżkę, którą można prześledzić wstecz.
W deklaracjach zespołu pojawia się też wątek szerszy niż medycyna. Liu chciałby, żeby technologia stała się globalnym dobrem publicznym, ze szczególnym uwzględnieniem krajów rozwijających się, gdzie zasobów medycznych brakuje najbardziej. Otwarta licencja jest w tej narracji nie dodatkiem, tylko sednem.
Otwarty kod w diagnostyce genetycznej to ruch, który cieszy i niepokoi jednocześnie. Cieszy, bo choroby rzadkie są klasycznym przykładem rynku, którego nikt nie chce obsługiwać komercyjnie: za mało pacjentów na jednostkę chorobową, za dużo jednostek chorobowych. Model udostępniony za darmo omija ten problem elegancko. Niepokoi, bo między publikacją wag na GitHubie a dopuszczeniem narzędzia do użytku klinicznego w Unii Europejskiej leży cały rozdział o wyrobach medycznych, walidacji i odpowiedzialności za błąd. Pytam więc o rzecz prostą: kto odpowiada, jeśli model wskaże jedenaście tropów, lekarz pójdzie za trzecim, a właściwy był siódmy? Chińscy badacze uczciwie zaznaczają, że OneGenome ma wspierać decyzję, nie ją podejmować. Tylko że w praktyce klinicznej pod presją czasu granica między jednym a drugim rozmywa się szybciej, niż zakładają autorzy. I jeszcze jedno. Otwartość kodu nie mówi nic o tym, na czym model był trenowany ani czyje dane wchodzą do niego przy kolejnych dostrojeniach. To dwa różne pytania i mylenie ich jest wygodne dla wszystkich poza pacjentem.
Piotr Wolniewicz, Redaktor Naczelny AIPORT.pl
Opisz krótko, czego potrzebujesz. Jesteśmy największym HUB-em AI w Polsce — w naszej bazie znajdziesz blisko 500 zweryfikowanych firm specjalizujących się w AI. W Twoim imieniu poprosimy 3-5 dopasowanych wykonawców o kontakt w ciągu 48 godzin.
Chiny nie są tu same
Diagnostyka chorób rzadkich stała się w ostatnim roku poligonem dla modeli wnioskujących i konkurencja jest realna. W czerwcu badacze z Manton Center for Orphan Disease Research przy Boston Children’s Hospital, Uniwersytetu Harvarda i OpenAI opublikowali w NEJM AI wyniki analizy 376 nierozwiązanych przypadków. Model o3 Deep Research generował hipotezy z odnośnikami do dowodów, a po weryfikacji eksperckiej i dodatkowych badaniach lekarze postawili diagnozę w osiemnastu z nich. To dodatkowe 4,8 procent skuteczności diagnostycznej w materiale, który wcześniej przeszedł przez ręce specjalistów.
Liczba wygląda skromnie, dopóki nie przeliczy się jej na ludzi. Osiemnaście rodzin, które po latach dostały nazwę dla tego, z czym żyją.
Równolegle powstają narzędzia węższe. Badacze opisali TITAN, model podstawowy wytrenowany na ponad 330 tysiącach obrazów preparatów biopsyjnych, który uogólnia się na dziesiątki rzadkich nowotworów. Sama BGI Genomics rozwija komercyjną platformę iGeneT pro do interpretacji wariantów i klasyfikacji według wytycznych ACMG, wykorzystywaną w ramach sojuszu HGP2 dla chorób rzadkich w regionie Azji i Pacyfiku. Wspólny mianownik jest wszędzie ten sam: nie zastąpić genetyka klinicznego, tylko odciążyć go od przesiewu.
Otwarty kod to nie to samo co zaufanie
Tu dochodzimy do części, o której chińskie komunikaty milczą, a europejski czytelnik powinien ją znać.
BGI Group figuruje na prowadzonej przez amerykański Departament Obrony liście 1260H, obejmującej chińskie firmy powiązane z wojskiem i działające na terenie Stanów Zjednoczonych. Na liście znajdują się BGI Genomics, Forensic Genomics International oraz MGI Tech. To ma bezpośrednie konsekwencje prawne. Ustawa BIOSECURE, którą Kongres wpisał do budżetu obronnego na rok podatkowy 2026, podpisanego 18 grudnia 2025 roku, porzuciła wymienianie firm z nazwy i zamiast tego odsyła właśnie do listy 1260H. Amerykańskie agencje federalne oraz beneficjenci federalnych środków stracą możliwość kupowania sprzętu i usług biotechnologicznych od podmiotów uznanych za spółki budzące obawy. Biuro Zarządzania i Budżetu ma opublikować własną listę do 18 grudnia 2026 roku, a same zakazy wejdą w życie dopiero po wydaniu wytycznych i zmianie przepisów o zamówieniach.
Amerykańska komisja do spraw Chin w Izbie Reprezentantów uzasadniała te przepisy między innymi zarzutem, że BGI prowadzi ponad sto laboratoriów genetycznych w ponad dwudziestu krajach. Chiny odrzucają tego rodzaju oskarżenia jako motywowane politycznie.
Nie przenoszę tej oceny automatycznie na grunt europejski, bo amerykańska ustawa reguluje amerykańskie zamówienia publiczne i nie ma mocy w Warszawie. Ale każdy dyrektor szpitala rozważający darmowe narzędzie do analizy genomów swoich pacjentów powinien wiedzieć, że dyskusja o pochodzeniu tego narzędzia toczy się od kilku lat i nie jest zamknięta.
Choroby rzadkie w Polsce, czyli dwa i pół miliona ludzi w kolejce
Skala problemu nad Wisłą jest większa, niż podpowiada słowo „rzadkie”. Ministerstwo Zdrowia szacuje, że w Polsce z chorobami rzadkimi żyje od dwóch do trzech milionów osób. Jednostek chorobowych jest około dziesięciu tysięcy, a próg definicyjny wynosi pięciu chorych na dziesięć tysięcy mieszkańców. Większość z tych schorzeń ma podłoże genetyczne, co czyni zaawansowaną diagnostykę genetyczną warunkiem wstępnym jakiegokolwiek leczenia przyczynowego.
Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 z budżetem sięgającym niemal stu milionów złotych, a następnie jego kontynuację na rok 2026. Dokument opiera się na sześciu obszarach, wśród których znajdują się powoływanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, poprawa dostępu do badań diagnostycznych i wprowadzenie kontroli jakości laboratoriów wykonujących wielkoskalowe badania genomowe. Skrócenie czasu od wystąpienia objawów do rozpoznania przyczynowego zapisano wprost jako jeden z celów.
I właśnie w tym miejscu narzędzia takie jak OneGenome mogłyby coś zmienić. Wąskim gardłem polskiego systemu nie jest bowiem sekwenator, tylko liczba genetyków klinicznych zdolnych zinterpretować wynik. Model podstawowy, który przesiewa warianty i porządkuje hipotezy, teoretycznie mnoży przepustowość tego samego zespołu.
Teoretycznie, bo praktyka wymaga trzech rzeczy naraz. Po stronie prawnej: rozstrzygnięcia, czy takie narzędzie jest wyrobem medycznym w rozumieniu rozporządzenia MDR i systemem wysokiego ryzyka w rozumieniu AI Act, którego obowiązki dla systemów wysokiego ryzyka w ochronie zdrowia obejmują nadzór człowieka i dokumentację techniczną. Po stronie danych: wyjaśnienia, gdzie fizycznie odbywa się analiza, bo dane genetyczne to szczególna kategoria danych osobowych w rozumieniu RODO, a ich transfer poza Europejski Obszar Gospodarczy wymaga podstawy prawnej. Po stronie klinicznej: walidacji na polskiej populacji, bo model wytrenowany na 636 genomach reprezentujących ancestralną różnorodność świata niekoniecznie zachowuje tę samą czułość dla wariantów typowych dla Europy Środkowej.
Żadna z tych przeszkód nie jest nie do pokonania. Ale żadna nie zniknie sama, a otwarta licencja nie zdejmuje z nikogo obowiązku ich rozwiązania.
Za każdą polską firmą AI stoi konkretny człowiek z imieniem i nazwiskiem, często ten sam w kilku miejscach naraz, i to właśnie ludzie, nie tabelki finansowania, są prawdziwym bohaterem tego artykułu.
Co z tego zostanie za rok
Sceptycyzm wobec komunikatów o przełomach jest zdrowy i sam go zwykle stosuję. Tym razem jednak sygnał wydaje się mocniejszy niż zwykle, bo składa się z kilku niezależnych elementów: recenzowanej publikacji modelu bazowego, publicznie dostępnych wag, nagrody przyznanej przez agendę Organizacji Narodów Zjednoczonych i równoległych wyników uzyskanych przez zupełnie inny zespół po drugiej stronie Pacyfiku.
Brakuje natomiast tego, co przesądza w medycynie: prospektywnego badania klinicznego, w którym narzędzie ocenia się na pacjentach, których wyniku nikt wcześniej nie znał. Dopóki go nie ma, OneGenome pozostaje bardzo obiecującym narzędziem badawczym. Co samo w sobie nie jest złą wiadomością, bo w chorobach rzadkich nawet skrócenie kolejki hipotez o połowę zmienia czyjeś życie.
Źródła i metodologia
Artykuł powstał na podstawie analizy redakcji AIPORT.pl oraz dodatkowych źródeł, w tym artykułu South China Morning Post z dnia 10.08.2026, materiałów BGI Group dotyczących modelu Genos oraz opisu badania OpenAI i Boston Children’s Hospital opublikowanego w NEJM AI. Wykorzystano także dokumentację techniczną Genos w GigaScience, komunikaty ITU dotyczące AI for Good Global Summit 2026, analizy kancelarii Ropes & Gray, Morrison Foerster oraz Hogan Lovells na temat ustawy BIOSECURE i listy 1260H, a w części poświęconej Polsce dane Ministerstwa Zdrowia oraz portalu chorobyrzadkie.gov.pl. Cytat Liu Shipinga, głównego naukowca do spraw neurobiologii w BGI-Research, został zweryfikowany z oryginalnym anglojęzycznym materiałem źródłowym. Komentarz redakcyjny i ocena kontekstu branżowego: Piotr Wolniewicz, Redaktor Naczelny AIPORT.pl. Artykuł będzie aktualizowany w miarę pojawiania się nowych informacji o modelu OneGenome i jego walidacji klinicznej.
