W medycynie jest coś szczególnie bolesnego w diagnozie, której nie ma. Rodzina wie, że dziecko choruje, widzi postępujące objawy, obserwuje, jak nie nadąża za rówieśnikami, i słyszy rok po roku to samo: „nie wiemy, co to jest.” Przez dekady takich przypadków przybywało, bo nawet sekwencjonowanie całego genomu dziecka, procedura która jeszcze nie tak dawno była science fiction, nierzadko nie dawała jednoznacznej odpowiedzi.
Kluczowe fakty:
- Badanie opublikowane 18 czerwca 2026 roku w NEJM AI przeprowadzono we współpracy Boston Children's Hospital, Harvard University i OpenAI – model o3 Deep Research analizował 376 przypadków dzieci z rzadkimi chorobami, które wcześniej pozostały bez diagnozy mimo badań i konsultacji eksperckich.
- Model otrzymywał zanonimizowane pakiety danych zawierające ustandaryzowane opisy objawów w nomenklaturze HPO, notatki kliniczne, dane o wariantach genetycznych oraz wyniki rodzinne, a jego propozycje były następnie weryfikowane przez co najmniej dwóch specjalistów i certyfikowane laboratoria.
- W wyniku procesu postawiono diagnozy w 18 spośród 376 przypadków, co stanowi 4,8% analizowanych pacjentów – wśród nich znalazła się Kyra, która na rozpoznanie czekała niemal 20 lat.
Właśnie coś takiego przeżywała Kyra. W wieku dziewięciu lat jej mama zauważyła, że córka zaczyna gorzej radzić sobie na karate, nie schodzi tak nisko w pozycjach, zwalnia podczas treningów piłkarskich, chodzi na palcach. Pediatra jej nie zdiagnozował. Wysłał do specjalisty. I zaczęła się prawie dwudziestoletnia podróż przez kolejne konsultacje, badania i ślepe zaułki. W wieku 13 lat Kyra była już na wózku i respiratorze. Tuż przed 28. urodzinami zadzwonił telefon z wynikiem, którego nie było przez całe jej dorosłe życie.
Diagnoza nie przyszła od nowego lekarza. Przyszła od AI.
Znajdź dostawcę, partnera lub narzędzie dla swojego biznesu, a jeśli prowadzisz firmę, która w swoim DNA ma AI, skorzystaj z możliwości bezpłatnego dodania swojej firmy.
O3 Deep Research w roli analityka genomu
Opublikowane 18 czerwca 2026 roku w NEJM AI badanie (New England Journal of Medicine) to efekt współpracy Boston Children’s Hospital, Harvard University i OpenAI. Badacze wzięli 376 wcześniej analizowanych przypadków dzieci z rzadkimi chorobami, które mimo badań i konsultacji eksperckich pozostały bez diagnozy, i przekazali je modelowi o3 Deep Research.
Model nie był podłączony do pacjentów. Dostawał zanonimizowane pakiety danych: ustandaryzowane opisy objawów w nomenklaturze HPO (Human Phenotype Ontology), notatki kliniczne, dane o wariantach genetycznych, informacje o dziedziczeniu, jakości sekwencji i wyniki rodzinne. Jego zadanie? Wskazać najbardziej prawdopodobne genetyczne wytłumaczenie i pokazać, jak do niego dotarło.
Po przejrzeniu propozycji przez co najmniej dwóch specjalistów, dodatkowych badaniach potwierdzających w certyfikowanych laboratoriach i weryfikacji klinicznej, lekarze postawili diagnozy w 18 przypadkach. To 4,8% z całej grupy.
Rozkład diagnoz wyglądał tak:
- 10 diagnoz w grupie zaburzeń neurorozwojowych (na 100 przypadków)
- 4 diagnozy w grupie rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych (na 61 przypadków)
- 2 diagnozy w grupie wczesnej psychozy (na 15 przypadków)
- 2 diagnozy w grupie nagłych zgonów u dzieci (na 200 przypadków)
4,8% może brzmieć skromnie. Ale to nie są świeże przypadki, które czekają na pierwszą analizę. To przypadki, przez które przeszły już wielodyscyplinarne zespoły specjalistów. Takie efekty diagnostyczne po wcześniejszym pełnym przeglądzie eksperckim są w medycynie rzadkich chorób znaczące.
Dlaczego stare dane mogą nagle mówić
Tu jest sedno całej sprawy, które umyka przy powierzchownej lekturze tego badania. Genom dziecka się nie zmienia. Ale wiedza wokół niego zmienia się non-stop.
Każdego roku naukowcy opisują nowe powiązania między genami a chorobami, laboratoria reklasyfikują warianty, które kiedyś uznawano za niejednoznaczne, a bazy danych jak ClinVar rosną o setki nowych wpisów. Wariant genetyczny, który w 2019 roku był ślepą uliczką, w 2026 może prowadzić do konkretnej diagnozy, bo w międzyczasie ktoś opisał podobny przypadek w Japonii, ktoś inny opublikował badanie z modelem komórkowym, a jeszcze ktoś zaktualizował klasyfikację.
Problem polega na tym, że żaden specjalista nie jest w stanie na bieżąco śledzić całej tej literatury dla ośmiu tysięcy różnych rzadkich chorób. Dr Alan Beggs, dyrektor Manton Center for Orphan Disease Research w Bostonie, ujął to prosto: „Researchers like Catherine and me can’t possibly keep 8,000 different diseases in our heads. That’s the power of AI.” / „Badacze tacy jak Catherine i ja nie jesteśmy w stanie utrzymać w głowie 8 tysięcy różnych chorób. Na tym polega siła AI.”
Dr Catherine Brownstein dodała: „The bottleneck is time. An expert can devote only so much of their day to any one particular person.” / „Wąskim gardłem jest czas. Ekspert może poświęcić tylko tyle godzin na jednego pacjenta.”
Chcesz czytać więcej treści związanych z AI?
Dodaj AIPORT.pl do preferowanych źródeł Google
To nie jest diagnoza przez AI
I tu chcę się zatrzymać na chwilę, bo ten niuans jest ważny i łatwo go zgubić w nagłówkach.
O3 nie postawił żadnej diagnozy. Model generował hipotezy, które były następnie oceniane przez specjalistów według tych samych standardów co praca laboratoryjna: klasyfikacja ACMG/AMP, potwierdzenie w certyfikowanym laboratorium, rozmowa z rodziną. To AI wskazywał „sprawdź to”, a ludzie sprawdzali. Każdy wynik, który trafił do rodziny, przeszedł przez ludzkie ręce i ludzką odpowiedzialność.
To rozróżnienie jest szczególnie ważne właśnie teraz, gdy pokusa, żeby AI zaczął samodzielnie „diagnozować” na podstawie danych z konsumenckich urządzeń medycznych, jest bardzo realna. OpenAI zresztą wprost zaznacza: wyniki tego badania nie są podstawą do tego, żeby pacjenci, lekarze ani klienci używali modeli OpenAI do stawiania diagnoz.
Czytam to badanie i widzę dwie rzeczy naraz. Pierwsza: przełom, który mógłby zmienić życie setek tysięcy rodzin na całym świecie, w tym blisko 3 milionów Polaków z rzadkimi chorobami genetycznymi, z których wiele nigdy nie uzyska rozpoznania. Druga: pułapkę, w którą bardzo łatwo wpaść. Jeśli AI potrafi „rozwiązać” przypadki, przy których specjaliści bezradnie rozkładali ręce przez lata, za chwilę pojawi się presja, żeby skrócić tę pętlę i usunąć ludzką weryfikację, bo „po co, skoro AI i tak ma rację”. To byłby błąd. Wartość tego badania nie leży w tym, że AI zastąpił lekarzy. Leży w tym, że precyzyjnie im pomagał, wskazując kierunek tam, gdzie sami błądzili. To jest właśnie rola, którą AI powinien w medycynie pełnić przez najbliższe lata. Nie Oracle, a asystent.
Piotr Wolniewicz, Redaktor Naczelny AIPORT.pl
Kiedy model „widzi” więcej niż dane wejściowe
Jeden z najbardziej intrygujących wyników dotyczył dziecka z grupy wczesnej psychozy. Model dostał dane sekwencji i zauważył, że na chromosomie 22 pojawia się ciąg słabych odczytów jakościowych. Połączył to z kardiologicznym, immunologicznym, neurorozwojowym i psychiatrycznym profilem pacjenta, i zaproponował hipotezę: delecja 22q11.2, znana jako zespół DiGeorge’a. Potwierdziło ją ponowne sekwencjonowanie.
Model zaproponował też w kilku przypadkach wyjaśnienia dwugenowe, czego nie zakładał prompt. W jednym przypadku warianty w genach LAMA2 i FOXP1 razem tłumaczyły zarówno objawy mięśniowe, jak i neurorozwojowe lepiej niż każdy z nich osobno.
Polska: 3 miliony pacjentów, system wciąż z lukami
W Polsce na choroby rzadkie choruje od 2 do 3 milionów osób. Około 80% tych schorzeń ma podłoże genetyczne. Połowa diagnozowanych pacjentów to dzieci, a część z nich spędza całe lata, przechodząc przez kolejne gabinety bez żadnej odpowiedzi.
Polski Plan dla Chorób Rzadkich na 2026 rok przewiduje m.in. rozwój Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich i Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich. Diagnozowanie wciąż jednak kuleje, a jednym z największych problemów pozostaje opóźniona rozpoznawalność. Sejmowy Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich przyznał jeszcze na początku roku, że problemy opóźnionej diagnostyki i ciągłości opieki po przejściu z pediatrii do systemu dla dorosłych pozostają nierozwiązane.
Za każdą polską firmą AI stoi konkretny człowiek z imieniem i nazwiskiem, często ten sam w kilku miejscach naraz, i to właśnie ludzie, nie tabelki finansowania, są prawdziwym bohaterem tego artykułu.
Czy narzędzia takie jak o3 Deep Research mogłyby pomóc polskim genetykom odblokować sprawy, które latami leżą bez odpowiedzi? Technicznie nie ma przeszkód. Pytanie o infrastrukturę, dostęp do sekwencjonowania i gotowość systemu pozostaje otwarte.
Co dalej z tym projektem
OpenAI Foundation przekazuje grant dla Manton Center na następny etap prac. Celem jest zbudowanie wieloplatformowej „AI kopilot” do analizy rzadkich chorób, dostępnej dla zespołów klinicznych przy niskich kosztach.
Badacze zaznaczają, że potrzeba teraz prospektywnych, wieloośrodkowych badań, które porównają AI z obecnymi standardami w praktyce, nie tylko w warunkach laboratoryjnych, i sprawdzą, czy skraca czas do diagnozy, ogranicza nakład pracy klinicystów i nie generuje zbyt wielu fałszywych hipotez wymagających weryfikacji.
Kyra skończyła właśnie 28 lat. Po niemal dwóch dekadach wie, co jej dolega. Miopatia miofibrylaryczna, wariant w genie HSPB8, diagnoza tak rzadka, że literatura medyczna prawie jej nie opisuje. Ale ona ma już nazwę. I to coś zmienia.
