Model uczenia maszynowego opracowany na Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie zakwestionował opis próbki nowotworu i okazało się, że to opis był błędny. Materiał trafił do biobanku jako glejak wielopostaciowy, a profil metylacji DNA wskazał na gruczolaka przysadki.
Kluczowe fakty:
- Model uczenia maszynowego opracowany na Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie wykrył błąd w opisie próbki nowotworowej – materiał zarchiwizowany w biobanku jako glejak wielopostaciowy okazał się być gruczolakieml przysadki, a pomyłka powstała wskutek zamiany próbek dwóch pacjentów operowanych tego samego dnia.
- Za wykryciem błędu stoi pankancerowy klasyfikator oparty na profilach metylacji DNA, opisany w maju 2026 roku w „Genome Medicine" przez Jana Bińkowskiego i prof. Tomasza K. Wojdacza – model regresji logistycznej osiągnął zrównoważoną dokładność 0,90 i był trenowany na zbiorze obejmującym 10 756 profili metylacji od 9242 dawców, reprezentujących 54 typy tkanek.
- Sprawę opisała 12 sierpnia 2026 roku firma Illumina, największy na świecie producent sprzętu do sekwencjonowania genomu, a polskie media podchwyciły temat cztery dni później.
Sprawę opisała 12 sierpnia 2026 roku Illumina, największy na świecie producent sprzętu do sekwencjonowania genomu, w materiale poświęconym szczecińskiemu zespołowi. Polskie media podchwyciły temat cztery dni później. Historia jest ciekawsza, niż wynika z krótkich notek, bo zawiera element, który w polskich relacjach zniknął.
Chcesz czytać więcej treści związanych z AI?
Dodaj AIPORT.pl do preferowanych źródeł Google
Próbka, która nie zgadzała się z opisem
Kiedy model zbudowany na macierzach metylacyjnych Illuminy przypisał próbkę do zupełnie innej kategorii niż ta z dokumentacji, zespół nie odrzucił wyniku jako pomyłki algorytmu. Naukowcy prześledzili drogę materiału przez biobank. I znaleźli przyczynę: tego samego dnia zabiegom poddano dwóch pacjentów, jednego z glejakiem, drugiego z gruczolakiem. Próbki zostały pomylone przy opisie.
To nie jest historia o AI, która lepiej rozpoznaje raka. To historia o AI, która pilnuje ludzi tam, gdzie ludzie się mylą.
Jan Bińkowski, bioinformatyk i doktorant PUM, ujął to tak: „Rozwiązania wykorzystujące sztuczną inteligencję mogą służyć także do kontroli poprawności i jakości danych”. W komentarzu dla Illuminy dodał, że z punktu widzenia zapewnienia jakości danych to zjawisko wyjątkowe.
Klasyfikator, który obszedł się mniejszą liczbą markerów
Za wykryciem pomyłki stoi konkretna publikacja. W maju 2026 roku w „Genome Medicine” ukazała się praca Bińkowskiego i prof. Tomasza K. Wojdacza opisująca pankancerowy klasyfikator oparty na profilach metylacji DNA. Liczby z niej wyglądają następująco:
- zbiór treningowo-testowy objął 10 756 profili metylacji od 9242 dawców, reprezentujących 54 typy tkanek zdrowych i nowotworowych
- zbiór walidacyjny to 2306 profili z 28 niezależnych badań
- model regresji logistycznej osiągnął zrównoważoną dokładność 0,90 przy rozróżnianiu 54 kategorii, korzystając z pomiarów w zaledwie 1208 miejscach CpG
- osobny klasyfikator guzów ośrodkowego układu nerwowego uzyskał 0,94 zrównoważonej dokładności dla 59 podtypów
- algorytm wykrywania anomalii (Local Outlier Factor) podniósł skuteczność w każdej testowanej kategorii, w przypadku przerzutów z 0,91 do 0,95
Najciekawszy wynik jest jednak metodologiczny. Autorzy przetestowali siedem algorytmów, w tym sieć neuronową, i najlepiej wypadły te najprostsze. Regresja logistyczna pokonała wielowarstwowy perceptron. Dla porównania: referencyjny klasyfikator guzów mózgu opublikowany w „Nature” w 2018 roku przez zespół Davida Cappera opierał się na lesie losowym i 10 tysiącach markerów, osiągając około 88 procent dokładności. Szczecinianie zeszli do 1796 markerów i uzyskali 0,90. Modele udostępniono publicznie przez uczelnianą platformę OPP pod adresem opp.pum.edu.pl.
Lubię takie historie, bo psują narrację, do której zdążyliśmy się przyzwyczaić. Przez ostatnie dwa lata słyszeliśmy głównie o tym, że im większy model, tym lepszy wynik. Tu wygrała regresja logistyczna, czyli metoda starsza od komputerów osobistych, bo ktoś rzetelnie przygotował dane i przemyślał, jak uniknąć przecieku informacji między zbiorem treningowym a testowym.
Mam natomiast dwa zastrzeżenia. Pierwsze: wykrycie zamiany próbek w biobanku to pojedynczy przypadek, a nie zwalidowana procedura kontroli jakości. Ładnie brzmi w komunikacie firmy, która sprzedaje macierze, i sam bym go użył na miejscu działu marketingu Illuminy. Drugie: autorzy uczciwie piszą w publikacji, że ich rozwiązania nie są gotowe do powszechnego zastosowania klinicznego, i to zdanie ginie w każdym streszczeniu tej historii. Między działającym modelem a wyrobem medycznym dopuszczonym do diagnostyki leży walidacja kliniczna, certyfikacja i cała procedura, o której przy okazji AI Act będziemy jeszcze dużo pisać.
Pytanie, które mnie nurtuje: czy polski szpital, który dostanie od algorytmu sygnał sprzeczny z rozpoznaniem patomorfologa, będzie miał ścieżkę, żeby to sprawdzić? Bo w Szczecinie mieli biobank, dokumentację i czas. W typowym oddziale onkologicznym tego wszystkiego brakuje.
Piotr Wolniewicz, Redaktor Naczelny AIPORT.pl
Opisz krótko, czego potrzebujesz. Jesteśmy największym HUB-em AI w Polsce — w naszej bazie znajdziesz blisko 500 zweryfikowanych firm specjalizujących się w AI. W Twoim imieniu poprosimy 3-5 dopasowanych wykonawców o kontakt w ciągu 48 godzin.
Sekwencjonowanie pięciu zasad w praktyce
Drugi wątek pracy szczecińskiego zespołu dotyczy technologii nazywanej przez Illuminę 5-base sequencing, która w jednym eksperymencie odczytuje zarówno wariant genetyczny, jak i metylację. Grupa Wojdacza była jednym z pierwszych użytkowników tego rozwiązania.
Test przeprowadzono na 16 świeżo mrożonych próbkach glejaka, porównując wyniki z macierzami MethylationEPIC v2 oraz sekwencjonowaniem Oxford Nanopore. Glejak to trudny materiał, bo guzy są niejednorodne, często zawierają pola martwicze, a DNA bywa pofragmentowane. Mimo to metoda dała stabilną wydajność przy średnim pokryciu genomu 56x, a pomiary metylacji zgadzały się z wynikami z macierzy.
Prof. Wojdacz nie owija w bawełnę, oceniając skalę zmiany: „Jesteśmy u progu rewolucji” / „We are on the brink of a revolution”. W polskim komunikacie uczelni dodał, że „rozwój technologii pozwalających jednocześnie analizować genom i metylom otwiera nowe możliwości”.
Wcześniejsze badanie tego samego zespołu na glejakach potwierdziło rozpoznanie w 15 z 16 próbek i przypisało dokładny podtyp molekularny w 14 przypadkach.
Za każdą polską firmą AI stoi konkretny człowiek z imieniem i nazwiskiem, często ten sam w kilku miejscach naraz, i to właśnie ludzie, nie tabelki finansowania, są prawdziwym bohaterem tego artykułu.
Kraj, w którym na jednego patomorfologa przypada 85 tysięcy osób
Tu dochodzimy do tego, dlaczego akurat ta praca powinna zainteresować kogoś więcej niż środowisko epigenetyków.
Krajowy Rejestr Nowotworów podaje, że w 2022 roku rozpoznanie nowotworu złośliwego usłyszało w Polsce 181,3 tysiąca osób, a 96 tysięcy pacjentów zmarło z powodu chorób nowotworowych. Każde z tych rozpoznań opiera się na badaniu patomorfologicznym. A z patomorfologią mamy problem strukturalny, opisany przez Najwyższą Izbę Kontroli: konsultant krajowy raportował, że na jednego specjalistę przypadało w Polsce 85 tysięcy osób, przy średniej unijnej na poziomie 35 tysięcy. NIK wskazywał też na brak odrębnej wyceny procedur patomorfologicznych, co pcha placówki w stronę najtańszych metod diagnostycznych. Według Centralnego Rejestru Lekarzy specjalistów jest na papierze blisko 900, ale zawód wykonuje realnie ponad 430.
W takim układzie model, który przy okazji klasyfikacji sygnalizuje, że coś w danych się nie zgadza, ma inną wartość niż w systemie z nadmiarem specjalistów. Nie zastępuje patomorfologa. Wyłapuje przypadek, który wymaga drugiego spojrzenia.
Szczecin nie jest tu odosobniony. Polskich zespołów budujących narzędzia diagnostyczne oparte na uczeniu maszynowym jest więcej, od krakowskiego Cardiomatics po wrocławski BioCam, o czym pisaliśmy w naszym indeksie polskiego AI. Różnica polega na tym, że praca zespołu Wojdacza przeszła recenzję w międzynarodowym czasopiśmie i została zbenchmarkowana przeciwko najlepszemu istniejącemu rozwiązaniu na dokładnie tych samych danych. Tego w polskim ekosystemie AI wciąż brakuje najbardziej.
Źródła i metodologia
Artykuł powstał na podstawie analizy redakcji AIPORT.pl oraz materiału firmowego Illumina z dnia 12.08.2026, publikacji naukowej Jana Bińkowskiego i Tomasza K. Wojdacza w Genome Medicine z dnia 19.05.2026 (tom 18, artykuł 66), a także danych Krajowego Rejestru Nowotworów, Centralnego Rejestru Lekarzy i raportu Najwyższej Izby Kontroli o diagnostyce patomorfologicznej. Kontekst porównawczy dotyczący klasyfikatora guzów ośrodkowego układu nerwowego pochodzi z pracy zespołu Davida Cappera opublikowanej w „Nature” w 2018 roku. Wypowiedzi Jana Bińkowskiego i prof. Tomasza K. Wojdacza zostały zweryfikowane z oryginalnymi materiałami źródłowymi w języku angielskim i polskim. Komentarz redakcyjny i ocena kontekstu branżowego: Piotr Wolniewicz, Redaktor Naczelny AIPORT.pl. Artykuł będzie aktualizowany w miarę pojawiania się nowych informacji o pracach szczecińskiego zespołu nad klasyfikacją nowotworów opartą na metylacji DNA.
