Łatwogang jedzie właśnie przez Kujawy, a AI walczy z DMD: choroba Maksia ma też naukowy front

Piotr Hancke, czyli Łatwogang, jest w tej chwili gdzieś na trasie przez województwo kujawsko-pomorskie. Od piątku, 22 maja, pedałuje non stop z Zakopanego do Gdańska, transmitując całą wyprawę na żywo na YouTube, zbierając pieniądze na terapię genową dla ośmioletniego Maksia Tockiego, który choruje na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Na liczniku zbiórki pojawiło się już ponad 12 milionów złotych, czyli zakładany cel. Akcja trwa jednak dalej: każda nadwyżka trafi do Adasia, kolejnego chłopca z DMD, któremu do leczenia brakuje 3,5 miliona złotych.

Możecie śledzić akcję na żywo tutaj:

To już kolejny raz, kiedy Łatwogang jednoczy Polskę przy okazji czegoś, co wydaje się niemożliwe do zrealizowania zwykłymi środkami. Miesiąc temu, razem z raperem Bedoesem, zebrał w 9 dni ponad 280 milionów złotych na Fundację Cancer Fighters, a transmisję śledziły miliony osób. Teraz, w kilkadziesiąt godzin na rowerze, zbiera kwotę, na którą polska służba zdrowia nie ma żadnej odpowiedzi.

I właśnie tu jest pies pogrzebany.

Czym jest DMD i dlaczego system zawodzi

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to śmiertelna choroba genetyczna powodująca stopniowy i nieodwracalny zanik wszystkich mięśni. W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić, a z czasem choroba atakuje mięśnie oddechowe i serce.

DMD spowodowana jest mutacjami w genie dystrofiny znajdującym się w chromosomie X. To największy gen człowieka, a liczba znanych mutacji prowadzących do całkowitego braku tego białka przekracza 7 tysięcy. W Polsce na tę chorobę choruje około 400 dzieci.

Jest terapia. Nazywa się Elevidys. To pierwsza zatwierdzona terapia genowa dla DMD, polegająca na jednorazowym dożylnym podaniu leku zawierającego skrócony gen dystrofiny dostarczany do komórek mięśniowych za pomocą wektora wirusowego. Kosztuje około 3,2 miliona dolarów za jednorazowe podanie, co czyni ją jedną z najdroższych terapii medycznych na świecie.

I tu pojawia się kolejny problem. Elevidys nie została zatwierdzona w Europie. Europejska Agencja Leków wydała negatywną opinię w sprawie dopuszczenia jej do obrotu w lipcu 2025 roku. Głównym argumentem było niewystarczające udokumentowanie poprawy u pacjentów po 12 miesiącach. Rodziny polskich dzieci muszą więc jechać do USA na własny koszt i własne ryzyko, zbierając pieniądze od internautów, bo państwo rozkłada ręce.

Komentarz redaktora

Ta historia jest dla mnie bardzo trudna do komentowania bez emocji, ale spróbuję. Łatwogang robi coś absolutnie niesamowitego i nie mam zamiaru tego umniejszać. Jednocześnie jako redakcja zajmująca się AI i technologią czuję, że mam obowiązek postawić niewygodne pytanie: dlaczego w 2026 roku terapia genowa dla dzieci chorych na DMD jest dostępna wyłącznie w USA, kosztuje 15 milionów złotych i wymaga charytatywnych zbiórek internetowych, żeby w ogóle była osiągalna? To nie jest problem braku technologii. To problem systemów regulacyjnych, wyceny leków i dostępu do innowacji medycznych, który dotyka krajów takich jak Polska szczególnie boleśnie. AI może przyspieszyć odkrywanie nowych terapii, ale nie zmieni faktu, że system refundacji i regulacji medycznych w Europie kuleje. Cieszę się, że Maks zebrał pieniądze. Boję się myśleć o tych, którym nie trafi się Łatwogang.

Piotr Wolniewicz, Redaktor Naczelny AIPORT.pl

Jak AI pracuje nad DMD. To nie science fiction

W AIPORT.pl śledzimy na co dzień to, co dzieje się na styku sztucznej inteligencji i medycyny. I właśnie DMD jest jednym z tych obszarów, gdzie AI naprawdę robi różnicę.

Zacznijmy od AlphaFold. AlphaFold 3, najnowsza generacja modelu opracowanego wspólnie przez Google DeepMind i Isomorphic Labs, może analizować mechanizmy DMD poprzez identyfikację zmian w strukturze białka dystrofiny wywoływanych przez konkretne mutacje genetyczne. W praktyce oznacza to, że naukowcy mogą teraz „zobaczyć” w trójwymiarze, co dokładnie psuje się w komórkach mięśniowych i projektować cząsteczki, które mogłyby to naprawić, zanim wejdą na salę laboratoryjną.

Równolegle rozwijają się projekty stricte nakierowane na DMD. Firmy Insilico Medicine i A2A Pharmaceuticals powołały wspólną spółkę Consortium.AI, której celem jest zastosowanie zaawansowanych sieci neuronowych do odkrywania nowych małocząsteczkowych kandydatów na leki dla chorych z DMD i innymi rzadkimi chorobami genetycznymi.

Sztuczna inteligencja pomaga też na poziomie badań podstawowych:

• Modele deep learning analizują warianty genomowe i oceniają ich patogenność, co jest kluczowe przy ponad 7 tysiącach znanych mutacji w genie DMD
• AI umożliwia agregację i syntezę ogromnych, rozproszonych zbiorów danych, pomagając ujawniać ukryte mechanizmy molekularne choroby
• Narzędzia multi-omics w połączeniu z uczeniem maszynowym pozwalają budować precyzyjne modele, które mogą wskazywać, który pacjent odpowie na daną terapię, a który nie

Polska nauka też tu jest

Warto odnotować, że polscy naukowcy nie stoją z boku. Zespół prof. Józefa Dulaka z Wydziału Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego prowadzi projekt wykorzystujący mechanizm edycji genów CRISPR/Cas do indukcji ekspresji utrofiny, co może dać szansę na terapię niezależną od konkretnej mutacji. To podejście jest szczególnie ważne właśnie dlatego, że mutacji w DMD jest tak wiele i żadna pojedyncza terapia genowa nie obejmie wszystkich pacjentów.

Co to wszystko razem znaczy

Maks potrzebuje pieniędzy teraz, bo terapia działa lepiej, kiedy dziecko jest jeszcze w dobrej kondycji fizycznej. W leczeniu DMD kluczową rolę odgrywa czas: terapia genowa jest ograniczona wiekiem i stopniem zaawansowania choroby. Łatwogang to rozumie i dlatego jedzie.

AI nie zbiera pieniędzy na zrzutka.pl. Ale może sprawić, że za kilka lat kolejne rodziny nie będą musiały liczyć na youtubera jadącego rowerem przez Polskę, bo skutecznych i tańszych opcji terapeutycznych będzie po prostu więcej.

Trzymamy kciuki za Piotra i za Maksia. Dojeżdżaj, Łatwogang.

Zrzutka dla Maksia (bez prowizji): https://zrzutka.pl/maks