Zespół z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego wytrenował model uczenia maszynowego, który rozpoznaje inicjator, czyli krótki odcinek DNA wyznaczający punkt startu odczytu genu. Według tej analizy inicjator siedzi w około 60 procentach skupionych promotorów człowieka, a to pozwala po raz pierwszy ilościowo oceniać, co robi z genem pojedyncza mutacja w tym miejscu.
- Zespół z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego wytrenował model uczenia maszynowego (SVR) do rozpoznawania inicjatora – krótkiego odcinka DNA wyznaczającego punkt startu odczytu genu, który występuje w około 60% skupionych promotorów człowieka.
- Punktem wyjścia badań był eksperyment, w którym wygenerowano około 500 tysięcy różnych wersji regionu inicjatora i zmierzono ich aktywność transkrypcyjną, a następnie dane te wykorzystano jako zbiór treningowy dla modelu.
- Model obliczył przewidywaną aktywność wszystkich 1 048 576 możliwych sekwencji dziesięcionukleotydowych, korzystając z superkomputera Expanse w San Diego Supercomputer Center finansowanego przez National Science Foundation.
Praca ukazała się w „Genes & Development” pod tytułem „Machine learning analysis of the human initiator region reveals key features of different types of core promoters”. Autorami są Torrey E. Rhyne-Carrigg, Long Vo ngoc, Claudia Medrano, Kassidy E. Gillespie i James T. Kadonaga z Wydziału Biologii Molekularnej UC San Diego. Tekst trafił do sieci przed drukiem 31 lipca 2026 roku, a uczelnia opisała wyniki w komunikacie z 21 sierpnia. Redakcja czasopisma przyjęła manuskrypt 31 marca, po zgłoszeniu z końca grudnia 2025 roku.
Chcesz czytać więcej treści związanych z AI?
Dodaj AIPORT.pl do preferowanych źródeł Google
Pół miliona wariantów DNA i model, który przeliczył ponad milion sekwencji
Punktem wyjścia był eksperyment, nie algorytm. Zespół wygenerował około 500 tysięcy różnych wersji regionu inicjatora i zmierzył wysokoprzepustowym sekwencjonowaniem, jak silnie każda z nich uruchamia transkrypcję. Dopiero te pomiary posłużyły jako zbiór treningowy dla regresji wektorów nośnych (SVR), tej samej rodziny metod, którą laboratorium Kadonagi wykorzystało wcześniej przy opisie elementu DPR w 2020 roku.
Model policzył potem przewidywaną aktywność wszystkich 1 048 576 możliwych sekwencji dziesięcionukleotydowych, czyli 4 do potęgi 10. Żaden eksperyment laboratoryjny nie zmierzy tylu wariantów po kolei. Obliczenia poszły na procesorach superkomputera Expanse w San Diego Supercomputer Center, w ramach programu ACCESS finansowanego przez amerykańską National Science Foundation.
Przewaga tego podejścia nad starszymi metodami konsensusowymi polega na tym, że SVR wychwytuje zależności między pozycjami. Nie pyta wyłącznie, jaka litera stoi w danym miejscu, tylko jak litery wpływają na siebie nawzajem.
Skąd wzięło się „60 procent” i dlaczego ta liczba wymaga doprecyzowania
Tu przydaje się ostrożność, bo liczba zaczęła żyć własnym życiem. Komunikat prasowy UC San Diego mówi o około 60 procentach ludzkich genów. Abstrakt pracy mówi o około 60 procentach skupionych promotorów człowieka, a to nie to samo. Promotory skupione to te, w których transkrypcja startuje w jednym punkcie albo w wąskim skupisku punktów. Stanowią podzbiór wszystkich ludzkich promotorów, bo znaczna część genów korzysta z promotorów rozproszonych, gdzie start rozkłada się na szerszy obszar.
Sprawdziłem oba dokumenty i różnica jest realna. Przy przepisywaniu komunikatu prasowego łatwo ją zgubić, a wtedy artykuł obiecuje czytelnikowi więcej, niż wynika z badania.
Dla porównania skali postępu: w pracy z 2017 roku ten sam zespół przeanalizował 7678 skupionych miejsc startu transkrypcji i znalazł idealne dopasowanie do konsensusu inicjatora w 40 procentach przypadków oraz pojedynczą niezgodność poza rdzeniem w kolejnych 16 procentach. Nowy model zastępuje ten binarny podział ciągłą skalą siły elementu.
Opisz krótko, czego potrzebujesz. Jesteśmy największym HUB-em AI w Polsce — w naszej bazie znajdziesz blisko 500 zweryfikowanych firm specjalizujących się w AI. W Twoim imieniu poprosimy 3-5 dopasowanych wykonawców o kontakt w ciągu 48 godzin.
Inicjator nie działa sam. TATA, DPR i motyw TCT
Najciekawsza część pracy dotyczy tego, jak inicjator współgra z sąsiednimi elementami rdzenia promotora. Autorzy opisują to zwięźle jako „ścisłą i synergiczną interakcję między Inr a DPR” / „a strict and synergistic interaction between the Inr and DPR”.
Z analizy genomowej wynika kilka rzeczy naraz:
- inicjator i DPR działają synergicznie, a ich siły nie da się rozpatrywać osobno
- między sekwencją TATA a DPR zachodzi zależność odwrotna, im silniejszy jeden element, tym słabszy drugi
- sekwencja TATA zachowuje się wobec inicjatora elastycznie, czasem całkiem niezależnie
- zespół opisał nieznany wcześniej wariant inicjatora, który działa specyficznie z sekwencją TATA
- trzy warianty inicjatora różniące się położeniem rdzeniowego motywu CAKT występują zarówno u człowieka, jak i u muszki owocowej
- motyw TCT, nakładający się na inicjator, ale funkcjonalnie od niego odrębny, zachowuje się u ludzi inaczej niż u muszki
Ten ostatni punkt bywa w relacjach prasowych spłaszczany do zdania o ewolucyjnym bezruchu. Tymczasem obraz jest bardziej złożony. Warianty inicjatora przetrwały od rozejścia się linii człowieka i owada, czyli setki milionów lat, natomiast motyw TCT, obecny w promotorach genów białek rybosomalnych i występujący w około 1 procencie skupionych promotorów człowieka, różni się między gatunkami.
Sam Kadonaga podsumował sens modeli jednym zdaniem: „po raz pierwszy dają mocne prognozy obecności lub braku inicjatora w ludzkich genach” / „strong predictions of the presence or absence of the initiator in human genes”.
Podoba mi się, że to badanie nie zaczyna się od modelu, tylko od pomiaru. Pół miliona zmierzonych wariantów to twardy grunt, a AI robi tu dokładnie to, do czego się nadaje: rozciąga wynik eksperymentu na przestrzeń, której nikt nie przebada ręcznie. Jednocześnie widzę, jak szybko taki wynik traci precyzję w drodze do czytelnika. Sześćdziesiąt procent skupionych promotorów zamienia się w sześćdziesiąt procent genów, model predykcyjny zamienia się w narzędzie diagnostyczne, a projektowanie promotorów syntetycznych w gotową terapię genową. Nic z tego nie jest jeszcze prawdą. To model korelacyjny wytrenowany na danych z linii komórkowych, który mówi, jak silnie sekwencja uruchamia transkrypcję w warunkach testu, a nie czy konkretny pacjent zachoruje. Pytanie, które sobie stawiam, brzmi inaczej: kto sprawdzi te przewidywania na materiale klinicznym i jak długo to potrwa. Bo bez tego kroku mamy piękną mapę, po której nikt jeszcze nie przeszedł.
Piotr Wolniewicz, Redaktor Naczelny AIPORT.pl
Co z tego ma onkologia
Promotory skupione sterują genami rozwojowymi, sygnałowymi i tkankowo swoistymi, a więc tymi, których rozregulowanie ma związek z powstawaniem nowotworów. Mutacje w obszarach regulatorowych długo pozostawały poza głównym nurtem diagnostyki onkologicznej, bo trudno było powiedzieć, czy zmiana jednej litery w takim miejscu cokolwiek zmienia. Model siły inicjatora daje na to pytanie odpowiedź liczbową.
Druga ścieżka to biologia syntetyczna. Skoro wiadomo, które sekwencje działają silnie, a które słabo, można projektować promotory o zadanym poziomie ekspresji na potrzeby terapii genowych. Kadonaga mówi o tym otwarcie jako o fragmencie większej całości: docelowo chodzi o model obejmujący pełny ludzki kod ekspresji genów zapisany w sześciu miliardach zasad DNA każdej komórki. Kolejny etap prac zespołu to około 30 procent skupionych promotorów człowieka, w których wciąż nie zidentyfikowano znanych elementów regulatorowych.
Za każdą polską firmą AI stoi konkretny człowiek z imieniem i nazwiskiem, często ten sam w kilku miejscach naraz, i to właśnie ludzie, nie tabelki finansowania, są prawdziwym bohaterem tego artykułu.
Polska genomika dopiero zbiera dane, na których takie modele się uczą
Modele takie jak ten powstają tam, gdzie są dane i moc obliczeniowa. W Polsce jedno i drugie właśnie się buduje. W styczniu 2026 roku ruszył projekt „Genomika dla Polski” (G4PL), finansowany z programu FENG, o wartości 248,3 mln zł przy dofinansowaniu 180,5 mln zł, z terminem realizacji do końca 2029 roku. Konsorcjum liczy 12 jednostek, liderem jest Instytut Chemii Bioorganicznej PAN, a projektem kieruje dr hab. Luiza Handschuh, prof. ICHB PAN. W składzie są między innymi Instytut Nenckiego, Narodowy Instytut Onkologii w Gliwicach, Narodowy Instytut Kardiologii, Uniwersytet Gdański i Uniwersytet Jagielloński, a centralne repozytorium prowadzi Poznańskie Centrum Superkomputerowo-Sieciowe.
Skala pokazuje, ile pracy przed nami. G4PL planuje pozyskać DNA od 6 do 7 tysięcy dawców, co powiększy dotychczasowe zasoby konsorcjum liczące około 11 tysięcy pełnych genomów. Estonia dysponuje dziś około 200 tysiącami genotypów, czyli danymi jednej piątej dorosłej populacji kraju, zebranymi od czasu decyzji rządu z 2000 roku. Europejski projekt Genome of Europe, prowadzony przez Centrum Medyczne Erasmus w Rotterdamie z udziałem 49 partnerów z 27 krajów, celuje w co najmniej 100 tysięcy genomów mieszkańców Europy. W inicjatywie 1+ Million Genomes Polska pozostaje obserwatorem, na co PAN zwraca uwagę wprost.
Konsekwencja jest prosta. Model inicjatora działa na danych referencyjnych z linii komórkowych i jest uniwersalny, ale przełożenie go na wariantologię kliniczną wymaga własnych, dobrze opisanych zbiorów populacyjnych. Bez nich polski onkolog dostanie narzędzie wytrenowane na kimś innym.
Źródła i metodologia
Artykuł powstał na podstawie analizy redakcji AIPORT.pl oraz weryfikacji materiałów pierwotnych, w tym komunikatu UC San Diego Today z dnia 21.08.2026 autorstwa Mario Aguilery oraz publikacji naukowej Genes & Development (DOI: 10.1101/gad.353623.125), udostępnionej w otwartym dostępie. Kontekst wcześniejszych prac zespołu Kadonagi zweryfikowano w archiwum „Genes & Development” i w „Nature”. Rozbieżność między sformułowaniem komunikatu prasowego a treścią abstraktu redakcja ustaliła przez porównanie obu dokumentów. Część dotyczącą polskiej genomiki oparto na materiale Polskiej Akademii Nauk o projekcie G4PL, uzupełnionym danymi Poznańskiego Centrum Superkomputerowo-Sieciowego. Cytaty prof. Jamesa T. Kadonagi zweryfikowano z oryginalnym anglojęzycznym materiałem źródłowym. Temat opisywały także phys.org, ScienceDaily, SciTechDaily, News-Medical, Tech Times i Interia Geekweek. Komentarz redakcyjny i ocena kontekstu branżowego: Piotr Wolniewicz, Redaktor Naczelny AIPORT.pl. Artykuł będzie aktualizowany w miarę pojawiania się nowych informacji o modelach AI opisujących ludzki kod ekspresji genów.
