Google DeepMind udostępnił 11 listopada 2026 r. AlphaGenome 2, model AI, który przewiduje skutki zmian w DNA osobno dla wybranego typu i stanu komórki, na przykład dla makrofagów jelita albo aktywowanych limfocytów T. W teście na danych z 28 typów komórek odpornościowych nowy model wskazał 30 proc. wariantów genetycznych uznawanych za prawdopodobnie przyczynowe, prawie dwa razy więcej od pierwszej wersji AlphaGenome (16 proc.).
- Google DeepMind udostępnił 11 listopada 2026 r. AlphaGenome 2 – model AI, który przewiduje skutki mutacji DNA osobno dla konkretnego typu i stanu komórki, przyjmując na wejściu sekwencję DNA razem z opisem tkanki, typu komórki lub stanu komórki, w tym danych z własnych eksperymentów jednokomórkowych badacza.
- W teście na zbiorze TenK10K obejmującym 28 typów komórek układu odpornościowego AlphaGenome 2 wskazał 30 proc. wariantów genetycznych uznawanych za prawdopodobnie przyczynowe przy 90-proc. progu precyzji, podczas gdy poprzednia wersja AlphaGenome douczana na danych jednokomórkowych osiągnęła 16 proc.
- AlphaGenome 2 jest dostępny bezpłatnie przez AlphaGenome API dla badań niekomercyjnych; DeepMind przygotował też gotowe zasoby obejmujące m.in. ocenę ponad 6,8 mln wariantów jednoliterowych w 510 ludzkich stanach komórek, jednak model nie został zweryfikowany do użytku klinicznego ani diagnostycznego.
Chcesz czytać więcej treści związanych z AI?
Dodaj AIPORT.pl do preferowanych źródeł Google
AlphaGenome 2 liczy skutki mutacji osobno dla każdego typu komórki
AlphaGenome 2 odpowiada na pytanie, którego poprzednik nie potrafił dobrze postawić: w jakiej komórce dany wariant DNA naprawdę coś zmienia. Prawie każda komórka ludzkiego ciała ma ten sam zapis DNA. Komórka mięśnia sercowego, komórka skóry i limfocyt walczący z infekcją włączają jednak różne geny, a ich wzorzec aktywności zmienia się w zależności od tego, co komórka akurat robi. Ten sam wariant genetyczny może więc w jednej komórce nie mieć znaczenia i w innej rozregulować pracę genu.
Pierwszy AlphaGenome, zaprezentowany w czerwcu 2025 r. i opisany w „Nature” w styczniu 2026 r., analizował do miliona liter DNA naraz i przewidywał aktywność molekularną dla całych tkanek oraz linii komórkowych. Takie uśrednienie ma wadę. Jeśli wariant działa tylko w nielicznej, wyspecjalizowanej grupie komórek albo dopiero w komórce aktywowanej przez chorobę, jego sygnał ginie w średniej dla tkanki.
Nowy model przyjmuje na wejściu sekwencję DNA razem z opisem konkretnego stanu biologicznego: tkanki, typu komórki albo stanu komórki. Badacz może wybrać warunek z katalogu referencyjnego lub podać dane z własnego eksperymentu jednokomórkowego (pomiar aktywności genów w pojedynczych komórkach). Według dokumentacji technicznej DeepMind model zamienia takie dane w warunek wejściowy bez dodatkowego douczania, dzięki czemu może przewidywać skutki wariantów także dla stanów komórek, których wcześniej nie widział.
AlphaGenome 2 przewiduje m.in. ekspresję genów, składanie RNA i dostępność chromatyny, czyli to, czy dany fragment DNA jest „otwarty” na działanie białek regulatorowych. Nowością względem pierwszej wersji jest przewidywanie metylacji DNA w miejscach CpG. Model potrafi też uzupełniać brakujące pomiary. Mając same dane o ekspresji genów, szacuje na przykład dostępność chromatyny, co pomaga zaplanować kolejne eksperymenty.
DeepMind wytrenował AlphaGenome 2 na danych ludzkich i mysich obejmujących ponad 100 mln profili pojedynczych komórek z 68 tkanek (Interesting Engineering, powołując się na DeepMind, podaje dokładniej 107 mln). Firma opisuje to jako zamianę statycznych atlasów komórkowych w narzędzie do przewidywania skutków zmian genetycznych.
Žiga Avsec, badacz Google DeepMind kierujący zespołem AlphaGenome, tłumaczył w rozmowie z „Nature”, skąd wziął się ten kierunek prac:
„Jeśli chcesz zrozumieć warianty powiązane z chorobami genetycznymi, musisz zadać sobie pytanie, których typów komórek dotyczą” / „If you want to understand variants associated with genetic diseases, then you have to ask yourself what are the cell types that are affected”
AlphaGenome 2 znajduje prawie dwa razy więcej wariantów przyczynowych niż poprzednik
Najmocniejszy wynik DeepMind pokazał na zbiorze TenK10K, czyli danych jednokomórkowych z 28 typów komórek układu odpornościowego. Zadanie polegało na wskazaniu wariantów, które według analiz statystycznych prawdopodobnie odpowiadają za zmianę ekspresji genu. Przy progu 90-proc. precyzji (dziewięć na dziesięć wskazań modelu musi być trafnych) AlphaGenome 2 odnalazł 30 proc. takich wariantów. Pierwszy AlphaGenome, dodatkowo douczony na danych jednokomórkowych, odnalazł 16 proc.
| Test (dane z publikacji technicznej DeepMind) | AlphaGenome 2 | AlphaGenome (douczony na danych jednokomórkowych) |
|---|---|---|
| Odnalezione warianty przyczynowe przy 90 proc. precyzji (TenK10K) | 30 proc. | 16 proc. |
| Poprawnie określony kierunek efektu przy 90 proc. trafności | 43 proc. | 23 proc. |
| Wyjaśniona zmienność ekspresji genów zależna od typu komórki (mediana, regiony wyłączone z treningu) | 34 proc. | 23 proc. |
Kierunek efektu oznacza, czy wariant zwiększa, czy zmniejsza aktywność genu. Dla badacza szukającego leku to bardzo praktyczna informacja, bo od niej zależy, czy trzeba gen wyciszać, czy pobudzać.
Wypełnij formularz, a my skontaktujemy się z Tobą, aby upewnić się czego potrzebujesz.
DeepMind odtworzył mechanizm nieswoistego zapalenia jelit bez eksperymentu w laboratorium
DeepMind pokazał dwa przykłady analiz, w których wynik zależał od konkretnej komórki. Pierwszy dotyczy nieswoistego zapalenia jelit (IBD, inflammatory bowel disease), grupy chorób obejmującej m.in. chorobę Leśniowskiego-Crohna. AlphaGenome 2 wybrał wariant rs2836882 z zestawu siedmiu kandydatów wskazanych przez analizy statystyczne. Model powiązał go z genem ETS2 oddalonym o około 290 tys. par zasad i umiejscowił przewidywany efekt w monocytach i makrofagach jelita, czyli komórkach odpornościowych.
Ten mechanizm był już znany. Wcześniej ustalono go eksperymentalnie, z użyciem edycji genów i innych zaawansowanych technik biologii molekularnej, a „Nature” zauważa, że zespół DeepMind odtworzył część tego odkrycia bez sięgania po pipetę. Model nie odkrył więc niczego nowego o IBD. Pokazał za to, że potrafi samodzielnie dojść do wniosku, który ludziom zajął lata pracy w laboratorium.
Drugi przykład pochodzi z badania osób zaszczepionych szczepionką mRNA przeciw COVID-19. Dane jednokomórkowe z tego badania były dla modelu nowe. AlphaGenome 2 odróżnił aktywowane limfocyty T od spoczynkowych i przewidział, że wariant powiązany z ciężkim przebiegiem COVID-19 silniej wpływa na aktywność genów w komórkach aktywowanych.
Śledzę modele z rodziny „Alpha” od AlphaFolda i widzę w AlphaGenome 2 bardziej dojrzały krok niż w kolejnym rekordzie benchmarku. DeepMind przestał pytać „co robi ta mutacja”. Teraz pyta „co robi ta mutacja w tej komórce, w tym momencie”, i to jest pytanie, które zadaje sobie biolog przy prawdziwej chorobie.
Mam jednak dwie wątpliwości. Pierwsza: najbardziej efektowny przykład, czyli IBD, to odtworzenie znanego już wyniku. To dobry test poprawności, ale nie dowód, że model znajdzie coś, czego jeszcze nie wiemy. Druga: nawet przy 30 proc. model przegapia większość wariantów przyczynowych. Uważam, że AlphaGenome 2 najwięcej zmieni w etapie wyboru, które z tysięcy kandydatów warto w ogóle sprawdzać w laboratorium. To dużo, bo każdy taki eksperyment kosztuje miesiące. Czy jednak pierwsze leki wynikające z takich przewidywań pojawią się szybciej, niż obiecuje marketing AI w biologii? Na to pytanie nikt dziś uczciwie nie odpowie.
Piotr Wolniewicz, Redaktor Naczelny AIPORT.pl
DeepMind udostępnia gotowe mapy dla 510 stanów komórek i dostęp przez API
AlphaGenome 2 jest dostępny bezpłatnie przez AlphaGenome API do badań niekomercyjnych. Firmy prowadzące badania komercyjne mogą korzystać z modelu w ramach prywatnego podglądu. Dokumentacja zaznacza, że limity zapytań dla bezpłatnego dostępu zmieniają się w zależności od obciążenia.
Dla zespołów, które nie chcą samodzielnie uruchamiać porównań na dużą skalę, DeepMind przygotował dwa wyliczone wcześniej zasoby:
- mapę powiązań między wzmacniaczami (fragmentami DNA regulującymi geny, często z dużej odległości) i genami dla 640 referencyjnych stanów komórek oraz 39 323 genów kodujących białka i długich niekodujących RNA,
- ocenę ponad 6,8 mln częstych i powiązanych z cechami wariantów jednoliterowych w 510 ludzkich stanach komórek, która wskazuje możliwe warianty przyczynowe, geny docelowe, kierunek efektu i komórki, w których efekt występuje.
DeepMind zapowiada też umiejętności AlphaGenome 2 dla Google Antigravity, swojej platformy do budowy aplikacji z agentami AI. Peter Donnelly, prezes brytyjskiej spółki Genomics PLC, zapowiedział włączenie modelu do platformy Mystra i opisał modele przewidujące skutki sekwencji DNA jako narzędzie, które pozwala przejść od statystycznych powiązań z chorobą do informacji potrzebnych w programach rozwoju leków.
Skalę zainteresowania genomiką ze strony DeepMind dobrze pokazują wcześniejsze premiery. Według Unite.AI z pierwszego AlphaGenome w styczniu 2026 r. korzystało już około 3 tys. naukowców ze 160 krajów, a z AlphaFolda, modelu do przewidywania struktury białek, ponad 3 mln badaczy od 2021 r. W tym roku DeepMind udostępnił też AlphaGenome Atlas, zbiór przewidywań dla ponad 9 mld możliwych jednoliterowych zmian w ludzkim genomie o objętości około jednego petabajta. AlphaGenome 2 jest osobnym modelem i nie stanowi rozszerzenia tego atlasu.
AlphaGenome 2 nadal przegapia większość wariantów przyczynowych
Autorzy publikacji technicznej sami wymieniają ograniczenia modelu. Najważniejsze z nich:
- nawet przy wysokiej precyzji AlphaGenome 2 odnajduje mniejszość wariantów, które analizy statystyczne wskazują jako prawdopodobnie przyczynowe,
- model może zaniżać efekty wariantów leżących poza dostępną chromatyną, bardzo odległych elementów regulatorowych i mechanizmów działających po transkrypcji,
- stany przejściowe, pobudzone i chorobowe są słabo reprezentowane w danych treningowych,
- model ma trudność z rozróżnianiem drobnych podgrup neuronów,
- reprezentacje stanów komórek pochodzą z obserwacji komórek w stanie ustalonym, więc opisują korelacje, nie związki przyczynowe,
- każdy stan komórki wymaga osobnego przebiegu modelu, co zwiększa koszt obliczeń.
Nie wiadomo jeszcze, czy AlphaGenome 2 poradzi sobie z przewidywaniem skutków wyłączenia genu, jego nadekspresji albo dynamicznych przejść między stanami komórki. DeepMind ogranicza obie wersje AlphaGenome do zastosowań badawczych. Żadna z nich nie została zweryfikowana ani dopuszczona do diagnostyki czy użytku klinicznego, więc model nie powie pacjentowi niczego o jego własnym genomie.
Za każdą polską firmą AI stoi konkretny człowiek z imieniem i nazwiskiem, często ten sam w kilku miejscach naraz, i to właśnie ludzie, nie tabelki finansowania, są prawdziwym bohaterem tego artykułu.
Polska buduje własną bazę genomów w projekcie G4PL
Modele takie jak AlphaGenome 2 są tak dobre, jak dane, na których powstały i na których się je stosuje. Dla Polski ten problem jest konkretny. Konsorcjum projektu Genomics for Poland (G4PL) wprost wskazuje, że brak krajowej infrastruktury genomicznej przekłada się na słabą reprezentację polskiej populacji w europejskich bazach danych i mniejszą dokładność algorytmów klinicznych.
G4PL ma ten stan zmienić. Projekt prowadzi 12 polskich jednostek naukowych pod kierunkiem Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu, a kieruje nim dr hab. Luiza Handschuh. Najważniejsze liczby:
- budżet 248,3 mln zł, z czego 180,5 mln zł pochodzi z programu Fundusze Europejskie dla Nowoczesnej Gospodarki,
- sekwencjonowanie genomów od 6-7 tys. dawców, w tym pacjentów z chorobami rzadkimi,
- realizacja w latach 2026-2029,
- część próbek trafi do europejskiego projektu Genome of Europe.
Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN, jeden z członków konsorcjum, zapowiada w ramach projektu rozwój narzędzi bioinformatycznych opartych na algorytmach AI. Bezpłatny dostęp do AlphaGenome 2 dla badań niekomercyjnych oznacza, w mojej ocenie, że polskie zespoły akademickie dostają gotowe narzędzie do interpretacji wariantów w danych, które same właśnie zaczynają zbierać. Jak szybko z niego skorzystają, zależy już od tego, czy G4PL dowiezie dane na czas.
Źródła i metodologia
Artykuł powstał na podstawie analizy redakcji AIPORT.pl oraz dodatkowych źródeł, w tym oficjalnego komunikatu Google DeepMind z dnia 11.11.2026, publikacji technicznej opisującej AlphaGenome 2 oraz Nature, a także materiałów The Verge, Interesting Engineering i Unite.AI. Dane o projekcie G4PL pochodzą z Sieci Badawczej Łukasiewicz – PORT oraz komunikatów Instytutu Nenckiego PAN i Uniwersytetu Gdańskiego.
Cytat Žigi Avseca, badacza Google DeepMind kierującego zespołem AlphaGenome, został zweryfikowany z oryginalnym anglojęzycznym materiałem źródłowym.
Komentarz redakcyjny i ocena kontekstu branżowego: Piotr Wolniewicz, Redaktor Naczelny AIPORT.pl.
Artykuł będzie aktualizowany w miarę pojawiania się nowych informacji o AlphaGenome 2 i zastosowaniach modelu w badaniach nad chorobami.
